By La tecnología y la investigación claves en los tratamientos
En el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, este compromiso cobra aún más relevancia, dando voz y esperanza a quienes enfrentan estos desafíos.
Según el estudio un enfoque basado en una nnueva información genómica mejora la clasificación de dtos negativos del exoma. Entre el 50% y el 75% de los pacientes con enfermedades raras sometidos a secuenciación genética continúan sin diagnóstico, en gran parte debido a la falta de información sobre las variantes identificadas.
Por otro lado, el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras (SISPRO), consultado el 5 de febrero de 2023, reporta actualmente 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas/raras, de los cuales el 56,6% corresponde a mujeres.
La revisión periódica de los datos permite incorporar nueva información sobre variantes y genes implicados en las enfermedades, lo que incrementa el rendimiento diagnóstico. Sin embargo, las limitaciones de tiempo y recursos en los laboratorios clínicos dificultan el proceso de reanálisis. Por ello, desarrollamos Renew, un procedimiento automatizado de revisión y reclasificación que utiliza información genética actualizada para realizar una revisión rápida y eficiente.
Este compromiso ha llevado a los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic a desarrollar un sistema semiautomatizado, conocido como Renew, para analizar nuevamente de forma ágil casos de enfermedades raras no resueltos.
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